¿Qué significa que una enfermedad sea hereditaria?

En muchas ocasiones se dice que tal o cual enfermedad es ‘hereditaria’. Pero, ¿qué significa esto? Aquí en Vooyfarma te hablaremos de en qué consiste una enfermedad hereditaria y sobre cuáles son las más comunes.

¿Qué significa tener una enfermedad hereditaria?

Éstas son aquellas condiciones médicas que se transmiten de padres a hijos, en el momento en que se pasan los genes. Pero no significa que todos tengan este tipo de enfermedades. Sino que al momento del paso de los genes puede haber mutaciones o cambios que afecten el funcionamiento común de ciertas proteínas del cuerpo.

Dado que los genes son heredados de los padres, las enfermedades hereditarias pueden pasar de una generación a otra. Además, pueden ser de diferentes tipos y afectar a diferentes sistemas del cuerpo.

Es importante señalar que no todas las enfermedades son hereditarias. Algunas son causadas por factores ambientales o mutaciones aleatorias que ocurren durante la vida de una persona.

Si tienes inquietudes acerca de enfermedades hereditarias en tu familia, es recomendable consultar a un médico o genetista para obtener asesoramiento, y realizar pruebas si es necesario. 

¿Qué diferencia hay entre enfermedad genética y hereditaria?

En primer lugar, hablemos más a fondo de las genéticas. Éstas son aquellas causadas por mutaciones o cambios en los genes, las cuales pueden ser heredadas de los padres, o pueden pasar de manera espontánea en el individuo. En este último caso, no necesariamente hay una historia familiar de la enfermedad, es muy normal que afecten a cualquier persona. Es decir, son sólo errores genéticos que se producen en la concepción. 

Por otro lado, las enfermedades hereditarias son una parte de las enfermedades genéticas, las cuales pueden transmitirse de padres a hijos. Es decir, si estas no se presentan en los padres, puede que tampoco la hagan en los hijos. 

Dichas enfermedades están causadas por mutaciones genéticas que se transmiten de generación en generación. Estas enfermedades predisponen a las nuevas generaciones a pero puede haber muchos casos en que no se reproduzca la patología. Es decir, la presencia de la enfermedad sólo aumenta el riesgo de desarrollarla, pero no define que vaya a generarse.

¿Cómo se clasifican las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias se pueden clasificar de varias maneras, dependiendo de los criterios que se utilicen para agruparlas.

1. Según el patrón de herencia. En ese aspecto se tiene la enfermedad autosómico dominante, en donde la mutación en un solo gen de uno de los padres puede causar la enfermedad; también está la autosómico recesivo, en la que se requiere la mutación en ambos genes de los padres para que se manifieste la enfermedad; y se encuentran las enfermedades ligadas al cromosoma X y al Y, que pueden afectar sólo a los hombres o a las mujeres.

2. Según el sistema o parte del cuerpo afectada. En ese aspecto hay varias: están las que afectan al sistema nervioso y/o muscular, como la distrofia muscular (neuromusculares); las que se deben a problemas en el metabolismo de sustancias, como la fenilcetonuria (metabólicas); las que afectan la sangre y sus componentes, como la anemia de células falciformes (hematológicas), las que afectan al corazón y pueden incluir condiciones como la cardiomiopatía (cardíacas hereditarias), y las que afectan la piel y sus anexos, como la epidermólisis bullosa (genéticas de la piel).

3. Según la gravedad. Éstas se dividen, simplemente, en las que pueden afectar realmente la calidad de vida y la esperanza de vida del individuo; y las que pueden tener síntomas más leves y tener un menor impacto en la vida cotidiana.

4. Según el origen molecular de la mutación. Éstas se dan por cambios en un par de bases del ADN (mutaciones puntuales), por pérdida o adición de fragmentos de ADN en un gen (deleciones o inserciones), o por la ganancia o pérdida de copias de gen completo (mutaciones en el número de copias).

Esta clasificación es sólo una guía general, y las enfermedades hereditarias pueden ser muy diversas y complejas. Si tienes inquietudes acerca de enfermedades hereditarias específicas, es importante consultar a profesionales médicos y genetistas para obtener un diagnóstico preciso y asesoramiento adecuado. 

¿Qué son las enfermedades hereditarias más comunes?

Existen muchas enfermedades hereditarias, y su prevalencia puede variar en diferentes poblaciones y regiones. Aquí lo importante es tener en cuenta que estas enfermedades pueden manifestarse de manera autosómica dominante, es decir que sólo requiere uno de los genes; autosómica recesiva, que significa que dicha enfermedad se hereda en caso de que los padres padres tengan el gen, o si la enfermedad se presenta en alguno de los cromosomas. 

Por un lado, está la Enfermedad de Huntington, la cual es neurológica degenerativa que afecta el control del movimiento y la función cognitiva. Se hereda de manera autosómica dominante.

Una enfermedad que afecta los pulmones y el sistema digestivo debido a la producción de mucosidad espesa y pegajosa es la Fibrosis quística. Se hereda de manera autosómica recesiva.

La Anemia de células falciformes es una afección en la que los glóbulos rojos tienen una forma anormal y pueden causar obstrucción en los vasos sanguíneos. Se hereda de manera autosómica recesiva.

La hemofilia es una enfermedad grave que se manifiesta con un trastorno de la coagulación de la sangre que puede causar sangrado excesivo. Existen varios tipos de hemofilia, y la más común (hemofilia A) se hereda de manera ligada al cromosoma X.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular degenerativa que afecta principalmente a los niños y causa debilidad muscular progresiva. Se hereda de manera ligada al cromosoma X.

El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo que afecta el esqueleto, los ojos y el sistema cardiovascular. Se hereda de manera autosómica dominante.

La enfermedad de Tay-Sachs afecta el sistema nervioso central y generalmente se presenta en la infancia. Se hereda de manera autosómica recesiva.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico en el que se acumulan ciertas sustancias grasas en el cuerpo debido a la deficiencia de una enzima. Se hereda de manera autosómica recesiva.

La atrofia muscular espinal afecta a las células nerviosas en la médula espinal, lo que conduce a debilidad muscular. Existen diferentes tipos y patrones de herencia.

Y finalmente la enfermedad de Poliquistosis Renal, caracterizada por la formación de quistes en los riñones, lo que puede llevar a problemas renales. Puede ser autosómica dominante o recesiva.

Esta lista no es exhaustiva y hay muchas otras enfermedades hereditarias. Si tienes antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o inquietudes sobre tu salud, es recomendable hablar con un médico o genetista para obtener información y orientación específica.

¿Te gustó este contenido? En nuestras redes sociales y página web tenemos más contenido sobre medicina que puedes consultar de manera gratuita. También puedes descargar nuestra aplicación web para encontrar los medicamentos que necesitas, más cerca de tu casa. ¿Qué esperas? Siguenos en todos lados. 

 

Fuentes: 

Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA). https://www.ahedysia.org/

Fundación del Corazón: https://fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/metodos-diagnosticos/investigacion-genetica.html